期刊简介

               《国际神经病学神经外科学杂志》前身为《国外医学神经病学神经外科学分册》,创刊于1974年,2005年8月改为现刊名,由教育部主管,中南大学主办,中南大学湘雅医院承办。是反映国内外神经病学、神经外科学领域的最新进展和动态的医学专业学术期刊。是中国临床医学核心期刊和中国学术期刊综合评价数据库来源期刊。刊号为ISSN 1673-2642,CN 43-1456/R,大16开,96页,双月刊,邮发代号42-11。《国际神经病学神经外科学杂志》以促进国内外学术的双向交流,为中国神经科学走向世界搭建新的平台为宗旨。主要栏目有论著、临床研究、疑难病例讨论、病例报道、专家讲座、综述、文摘等。本刊主编为刘运生教授、杨期东教授,副主编为袁贤瑞教授、肖波教授,编辑部主任为肖波教授,专职编辑2人。每期发行量在国内同类期刊中居前列。本刊信息量大,多年来在采编形式、可读性及学术价值方面深受国内同行的好评和喜爱,已成为他们在临床和科研工作中不可缺少的专业参考资料。创刊32年来,充分发挥了刊物的优势,所刊载的文章都紧密地结合了临床、科研及临床教学的需要,实用性强,为专家和学者快捷了解本专业领域国内外诊疗新技术、新经验提供了一个最佳窗口,对于推动国际学术交流起到了举足轻重的作用,多年来一直受到该领域广大医务工作者的一致好评。本刊从1999年起即被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊,被《中国学术期刊(光盘版)》、北京大学图书馆、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊,并被《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》全文收录期刊,进入中国科学院引文数据库公布的被引频次最高的中国科技期刊500名排行表。                

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  • 杂志名称:国际神经病学神经外科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学
  • 国际刊号:1673-2642
  • 国内刊号:43-1456/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
国际神经病学神经外科学杂志2005年第01期

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

崔贵祥;李义召

关键词:原发性肌张力障碍, 遗传, 基因突变, 扭转蛋白A
摘要:目前已明确原发性肌张力障碍(PTD与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关.DYT1基因上3个碱基对(GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍(MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD.