期刊简介

               《国际神经病学神经外科学杂志》前身为《国外医学神经病学神经外科学分册》，创刊于1974年，2005年8月改为现刊名，由教育部主管，中南大学主办，中南大学湘雅医院承办。是反映国内外神经病学、神经外科学领域的最新进展和动态的医学专业学术期刊。是中国临床医学核心期刊和中国学术期刊综合评价数据库来源期刊。刊号为ISSN 1673-2642，CN 43-1456/R，大16开，96页，双月刊，邮发代号42-11。《国际神经病学神经外科学杂志》以促进国内外学术的双向交流，为中国神经科学走向世界搭建新的平台为宗旨。主要栏目有论著、临床研究、疑难病例讨论、病例报道、专家讲座、综述、文摘等。本刊主编为刘运生教授、杨期东教授，副主编为袁贤瑞教授、肖波教授，编辑部主任为肖波教授，专职编辑2人。每期发行量在国内同类期刊中居前列。本刊信息量大，多年来在采编形式、可读性及学术价值方面深受国内同行的好评和喜爱，已成为他们在临床和科研工作中不可缺少的专业参考资料。创刊32年来，充分发挥了刊物的优势，所刊载的文章都紧密地结合了临床、科研及临床教学的需要，实用性强，为专家和学者快捷了解本专业领域国内外诊疗新技术、新经验提供了一个最佳窗口，对于推动国际学术交流起到了举足轻重的作用，多年来一直受到该领域广大医务工作者的一致好评。本刊从1999年起即被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊，被《中国学术期刊（光盘版）》、北京大学图书馆、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊，并被《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录期刊，进入中国科学院引文数据库公布的被引频次最高的中国科技期刊500名排行表。                

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  • 杂志名称：国际神经病学神经外科学杂志
  • 主管单位：中华人民共和国教育部
  • 主办单位：中南大学
  • 国际刊号：1673-2642
  • 国内刊号：43-1456/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
国际神经病学神经外科学杂志2017年第01期

铜/锌超氧化物岐化物1突变致肌萎缩侧索硬化一家系分析并文献复习

邓娜；周瑾瑕；廖迪；廖巧；毕方方

关键词：肌萎缩侧索硬化, 铜/锌超氧化物岐化物1基因, 突变
摘要：目的 探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习.方法 对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习.结果 该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭.该家系SOD1基因4号外显子第305位存在A＞G突变(D102G).目前国内报道的SOD1突变基因有26种.起病年龄早者20岁,晚者67岁;病程短者仅1月,长者达14年.86.4％的患者以肢体症状起病,4.5％以延髓症状起病,7.7％的患者以肢体和延髓症状起病.SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显.结论 D102G为国内首次报道的ALS疾病相关突变.不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性.

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