期刊简介

               《国际神经病学神经外科学杂志》前身为《国外医学神经病学神经外科学分册》,创刊于1974年,2005年8月改为现刊名,由教育部主管,中南大学主办,中南大学湘雅医院承办。是反映国内外神经病学、神经外科学领域的最新进展和动态的医学专业学术期刊。是中国临床医学核心期刊和中国学术期刊综合评价数据库来源期刊。刊号为ISSN 1673-2642,CN 43-1456/R,大16开,96页,双月刊,邮发代号42-11。《国际神经病学神经外科学杂志》以促进国内外学术的双向交流,为中国神经科学走向世界搭建新的平台为宗旨。主要栏目有论著、临床研究、疑难病例讨论、病例报道、专家讲座、综述、文摘等。本刊主编为刘运生教授、杨期东教授,副主编为袁贤瑞教授、肖波教授,编辑部主任为肖波教授,专职编辑2人。每期发行量在国内同类期刊中居前列。本刊信息量大,多年来在采编形式、可读性及学术价值方面深受国内同行的好评和喜爱,已成为他们在临床和科研工作中不可缺少的专业参考资料。创刊32年来,充分发挥了刊物的优势,所刊载的文章都紧密地结合了临床、科研及临床教学的需要,实用性强,为专家和学者快捷了解本专业领域国内外诊疗新技术、新经验提供了一个最佳窗口,对于推动国际学术交流起到了举足轻重的作用,多年来一直受到该领域广大医务工作者的一致好评。本刊从1999年起即被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊,被《中国学术期刊(光盘版)》、北京大学图书馆、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊,并被《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》全文收录期刊,进入中国科学院引文数据库公布的被引频次最高的中国科技期刊500名排行表。                

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  • 杂志名称:国际神经病学神经外科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学
  • 国际刊号:1673-2642
  • 国内刊号:43-1456/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
国际神经病学神经外科学杂志2018年第05期

亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析

张超;田沃土;詹飞霞;朱泽宇;曹茜;曹立

关键词:亨廷顿舞蹈病, HTT基因, CAG重复拷贝数
摘要:目的 研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性.方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分.使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析.对取得的数据进行处理和分析.结果 HTT基因检测阳性[(CAG)n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者.患者平均发病年龄(39.34±10.93)岁.首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现.认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P<0.05).发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0.769,P=0.000).结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病.发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低.患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生.精神行为异常常见的表现为易激惹.