期刊简介
《国际神经病学神经外科学杂志》前身为《国外医学神经病学神经外科学分册》，创刊于1974年，2005年8月改为现刊名，由教育部主管，中南大学主办，中南大学湘雅医院承办。是反映国内外神经病学、神经外科学领域的最新进展和动态的医学专业学术期刊。是中国临床医学核心期刊和中国学术期刊综合评价数据库来源期刊。刊号为ISSN 1673-2642，CN 43-1456/R，大16开，96页，双月刊，邮发代号42-11。《国际神经病学神经外科学杂志》以促进国内外学术的双向交流，为中国神经科学走向世界搭建新的平台为宗旨。主要栏目有论著、临床研究、疑难病例讨论、病例报道、专家讲座、综述、文摘等。本刊主编为刘运生教授、杨期东教授，副主编为袁贤瑞教授、肖波教授，编辑部主任为肖波教授，专职编辑2人。每期发行量在国内同类期刊中居前列。本刊信息量大，多年来在采编形式、可读性及学术价值方面深受国内同行的好评和喜爱，已成为他们在临床和科研工作中不可缺少的专业参考资料。创刊32年来，充分发挥了刊物的优势，所刊载的文章都紧密地结合了临床、科研及临床教学的需要，实用性强，为专家和学者快捷了解本专业领域国内外诊疗新技术、新经验提供了一个最佳窗口，对于推动国际学术交流起到了举足轻重的作用，多年来一直受到该领域广大医务工作者的一致好评。本刊从1999年起即被湖南省宣传部、湖南省科技厅和湖南省新闻出版局评为湖南省一级科技期刊，被《中国学术期刊（光盘版）》、北京大学图书馆、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊，并被《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录期刊，进入中国科学院引文数据库公布的被引频次最高的中国科技期刊500名排行表。
一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
时间：2023-12-21 10:29:16
导读 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
• 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
• 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
• 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
• 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
• 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
• 血液系统损害：溶血性贫血；
• 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
• D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；
• 二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；
• 二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；
• 曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。
②减少铜吸收的药物：
• 锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；
• 四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。
3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
• 肝损害患者可适当给予保肝治疗；
• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。
4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。